El síndrome de Turner es para toda la vida, pero puede ser tratada exitosamente a fin de que las niñas y mujeres afectadas tengan una buena calidad de vida.
La única forma certera de diagnosticar Turner es el análisis del cariotipo.
Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres y su signo característico es la talla baja, pero si no se trata a tiempo causa muchos problemas de salud por lo que «Informar, detectar e incluir» es fundamental para mejorar la calidad de vida.
Este padecimiento es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas originado por una alteración del cromosoma sexual X, la causa es un cromosoma ausente o incompleto, los cromosomas son estructuras que determinan las características físicas y el desarrollo de cada persona. Este síndrome ocurre en alrededor de 1 niña por cada 2,500 nacidas vivas.
La presentación clínica del síndrome de Turner varía en relación a la edad del diagnóstico pueden presentar una variedad de rasgos físicos, desde la infancia hasta la etapa adulta, de modo que el diagnóstico a veces se hace hasta la adolescencia o incluso después. Por lo que es importante que al momento del nacimiento se observe sí el peso y talla al nacer es ligeramente menor a la esperada, que el paladar esté más arqueado de lo normal, que el labio superior en forma de V invertida, cuello ancho, exceso de piel a los lados del cuello, pabellones auriculares grandes, de implantación baja, mandíbula pequeña, uñas pequeñas y ovaladas o hinchazón del dorso de manos y pies.
Durante la etapa preescolar y escolar se puede presentar, aspecto corporal tosco, pezones lateralizados y pequeños, tronco ancho, cabello con implantación baja y curvatura del codo hacia dentro. Y los signos y síntomas más frecuentes durante la etapa puberal son, talla baja, retraso de la pubertad, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, abundantes lunares y ausencia de menstruación
Los problemas de salud más comunes en las personas con Turner son, anomalías oculares y auditivas, endocrinas (falta de crecimiento, falla ovárica, alteración tiroidea, síndrome metabólico), cardiovasculares y renales.
El diagnóstico de Síndrome de Turner puede ser al nacer o bien cuando atraviesa la pubertad, es importante decir que no todas las mujeres con este síndrome van a presentar todas las características, lo que sí es una constante es que su crecimiento y desarrollo sexual casi siempre se ve afectado y la única forma certera de diagnosticar es el análisis del cariotipo, en este examen se toma una muestra de sangre y se observa bajo un microscopio para detectar alteraciones en el número de cromosomas.
Como el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, es una condición para toda la vida, pero puede ser tratada exitosamente a fin de que las niñas y mujeres afectadas tengan una buena calidad de vida, hay varios tratamientos que pueden ayudar como: la hormona de crecimiento que puede mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final; a menudo, las niñas pueden alcanzar una estatura promedio si el tratamiento se inicia lo bastante temprano en la vida de la niña; el tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógenos ayuda a las niñas a desarrollar los cambios corporales propios de la pubertad.
La cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas. Además es importante saber que las mujeres con síndrome de Turner pueden tener algunos tipos de problemas de aprendizaje. Pero la mayoría de ellas pueden asistir a escuelas y clases ordinarias y suelen aprender bien cuando escuchan la información, memorizar la información tan bien como los demás y desarrollar unas buenas habilidades lingüísticas.
El síndrome de Turner puede afectar de maneras distintas, pero en el caso de que identifiquen algunas de las manifestaciones clínicas que aquí se mencionaron, hay que acudir a valoración en su unidad de salud correspondiente.
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